Haydi Bartın, Oğuz için canlı yayına!

Bartın'da 7 yaşında yakalandığı Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı nedeniyle 17 yıldır kasları eriyen, 13 yıldır da yatağa mahkum yaşayan 24 yaşındaki Oğuz Gürdal Gülşen'in Hindistan'da yapılacak olan kök hücre tedavisi için siyasi parti il başkanları ve gazeteciler canlı yayında bir araya gelecek. Cumartesi günü saat 20.00'de başlayacak olan canlı yayında, Bartın ve çevre illerdeki hayırsever vatandaşlardan 30 bin lira için yarım toplanacak. Canlı yayına AK Parti İl Başkanı Turhan Kalaycı, CHP İl Başkanı Hatice İlknur Erkan, MHP İl Başkanı Ercüment Özçelik ve Saadet Partisi İl Başkanı Ünal Yurtbay ile gazeteciler katılacak.

Ailenin yüzü güldürülecek

Hindistan'da 3 seans kök hücre tedavisi alması gereken gencin, 3 seanslık tedavisinin birincisi için 30 bin liralık açığı kaldı. Toplamda 100 bin lira tutan ilk seans tedavisi için 30 bin liralık açıkları kalan ve 10 gün içerisinde bu parayı toplamak zorunda olan ailenin, kampanya ile birlikte yüzünün güldürülmesi bekleniyor. İşadamları ve bürokratlarında canlı yayına telefonla katılabileceği canlı yayın Kent Ormanı'ndaki Dirhem Cafe'de düzenlenecek.

DMD (Duchenne Muskular Distrofi veya Pseudohipertrofik)

Duchenne Muskular Distrofi (DMD), genetik bir kas zayıflığı hastalığı olup, daha çok vücuttaki iradeye bağlı olarak çalışan kasları etkilemektedir. Duchenne Muskular Distrofi, kas zayıflığı hastalıklarının en sık görülenidir. Yaklaşık her 3,000 erkek çocuktan birini etkilemektedir.

DMD hastalığına yol açan nedir?
Gen yapımızda, günümüze kadar bulunanlar içinde en büyük genlerden biri olan ve ‘distrofin' adı verilen bir kas proteininin yapımını sağlayan önemli bir gen vardır. Distrofin, kas hücrelerinin yapısını koruyarak, kasları bir arada “tutmaktadır”. Distrofin'in, ayrıca kas liflerinin içi ile dışı arasındaki sinyalleri taşıdığına inanılmaktadır. Kaslar, Distrofin olmadan düzgün olarak çalışamaz ve sonunda ilerleyici bir tahribata uğrarlar. Distrofin geni, X kromozomu üzerinde taşınmaktadır. Erkeklerde bir tane X kromozomu, kadınlarda ise iki tane X kromozomu bulunmaktadır. DMD daha çok genç erkeklerde görülmektedir ve Distrofin geninde meydana gelen bir mutasyon (değişim) sonucu, kas içinde Distrofin üretimi engellenmektedir. Kızlarda iki adet X kromozomu bulunduğundan, DMD'ye yakalanma riski çok daha düşüktür ve X kromozomlarından birinde bir hasar meydana gelirse, öteki X kromozomu Distrofin üretebilecek durumdadır. Kızlar, mutasyon'un daha çok taşıyıcısı olabilmektedirler. DMD, bir erkek çocuğuna, annesinden kalıtım yoluyla geçebilmektedir. Erkek çocuk, X kromozomlarından birini annesinden, ötekini de babasından aldığına göre, DMD hastalığına yakalanma şansı %50'dir. Anneden kalıtım yoluyla geçen X kromozomundaki Distrofin geninde bir mutasyon varsa, o zaman erkek çocukta DMD görülecektir. Erkek çocukta DMD tanısı konursa, vücudu herhangi bir şekilde Distrofin üretemez demektir.

DMD'nin belirtileri

Erkek çocuğunun yaşamının ilk 2-3 yılında, DMD'ye ilişkin herhangi belirgin bir işaret veya belirti yoktur. Fiziksel belirtilerin başlangıcının tanınması, zor olabilir. Anne-baba önce, çocuklarının baldırlarının genişlemiş olduğunu fark edebilirler ve bu DMD'nin olası bir işaretidir. Ayrıca 3 ile 5 yaş arasındaki erkek çocuklar, sakar görünebilirler ve çoğu kez dengelerini kaybederler ve bu, onların düzenli hareket etmeleri sırasında sık sık düşmelerine neden olur. Basamakları tırmanmak, koşmak ve yerden kalkmak çok zor olabilir. DMD, okula gitme yaşına gelindiğinde, Aşil tendonlarında kontraktürlere (elastikliğin kaybı) yol açar ve bu da onları, parmak uçlarında yürümeye zorlar. DMD'den muzdarip olan genç erkekler, dengelerini ve yerçekim merkezlerini sağlamak için göbek bölgelerini dışarıya doğru atıp, omuzlarını geriye iterler. Bu duruma Lordosis denir. Yorgunluk, DMD hastası olan genç erkeklerin bir sorunudur. Özellikle daha hızlı yürümek veya basamak çıkmak istendiğinde, normal düzeydekinden daha fazla bir hareketlilik için mücadele ederler. Çocuğun anne-babası, oğullarının günlük görevlerini yerine getirirken, gittikçe artan oranda yorulduğunu fark ederse, bir doktora danışmalıdır. DMD'den muzdarip olan 7 ile 12 yaş arasındaki genç erkekler, yürüme becerilerini yitirirler ve hareket etmek için bir tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler. Bundan sonraki yıllarda da, kolları, bacakları veya gövde kaslarının kullanılmasını gerektiren bütün hareketler, bir yardımı gerektirecektir. DMD belirtilerinin, alışılmış yollarla yönetilmesi halinde, bu rahatsızlığı olan genç erkekler, 25 yaşına gelmeden genellikle solunum yetmezliğinden ölürler. DMD hastalarının %9 ile yüzde 50 arasında kalan bir kısmının, kalp yetmezliğinden öldüğü tahmin edilmektedir, çünkü kalp de bir kastır.